Congenital Stationary Night Blindness

Bei dieser Sonderform der angeborenen Nachtblindheit, die nur beim Briard vorkommt, ist das Krankheitsbild komplexer als bei anderen Rassen: Betroffene Hunde sind entweder nur nachtblind, oder haben auch ein reduziertes Tag-Sehen oder sind vollständig blind. Sie wird durch eine Mutation des RPE65-Gens hervorgerufen. An dieser Erkrankung wurde viel geforscht, besonders da sie einer Art der „Leberschen Kongenitalen Amaurose“ beim Menschen entspricht. Die Genveränderungen führen zu einem Enzymdefekt des Retinalen Pigmentepithels, wodurch das verbrauchte Sehpigment nicht erneuert werden kann. Dadurch werden die Zapfen funktionsunfähig, die Stäbchen haben nur noch eine Restfunktion und reagieren lediglich auf starke Lichtreize.
Nach Jahren intensiver Forschung ist es gelungen, mithilfe einer Gentherapie bereits erblindeten Hunden wieder ein Sehvermögen zu ermöglichen.